每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。记者26日从中国罕见病联盟等主办的“第十五届国际罕见病日系列活动”中了解到，全国罕见病诊疗协作网成立以来为推动我国罕见病诊疗保障工作提供了有力支撑。

我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。

2019年，国家卫生健康委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。

在第十五个国际罕见病日来临之际，为进一步加强全国罕见病诊疗协作网的管理，全面落实协作网各项工作任务，提升我国罕见病整体诊疗能力，由全国罕见病诊疗协作网办公室主办的全国罕见病诊疗协作网视频工作会议顺利召开。

罕见病登记是全国罕见病诊疗协作网的重要工作内容之一。据北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍，作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，北京协和医院已在国家罕见病直报系统中登记了93个罕见病病种，涉及6万多个病例。专家表示，这些数据对于了解中国罕见病患病情况、疾病负担等发挥了重要作用。

医生尤其是基层医院对罕见病的识别和诊断能力不足，制约了罕见病诊疗能力的提升。张抒扬说，在各方支持下，北京协和医院牵头在全国多地开展多场培训，覆盖80多个罕见病病种、5万多名医生。此外，北京协和医院于2018年组建了罕见病多学科的会诊平台，并逐渐形成经验模式，这一机制和做法已经通过全国罕见病诊疗协作网向全国辐射。

首都医科大学附属北京儿童医院党委书记，国家儿童医学中心（北京）罕见病中心主任张国君以《深化区域协作模式，助力罕见病早诊早治》为题作主旨报告，他分析了全球罕见病诊治现状，介绍了罕见病早诊早治诊疗体系的建立，对区域合作新模式的实践进行了解读。他提出，未来需从政策、医学教学、从业能力、技术体系、知识库共享、科普宣传等方面，不断努力，逐步完善体系建设，造福广大患儿及其家庭。

此次提出会诊需求的西藏自治区人民医院神经科主任医师赵玉华在会诊结束后向中国罕见病联盟和协作网医院表示感谢。她说：“这次会诊提升了西藏自治区人民医院的罕见病诊疗能力，也让我们发现了自身的很多不足，如并发症的管理、实验室技术和影像技术等。相信未来在协作网的支持下，我们会获得多学科诊疗上的整体提高。”中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，实现北京协和医院和西藏自治区人民医院的罕见病的远程会诊，对于提升西部地区罕见病的诊疗能力有积极意义

本次活动以罕见病患者为中心，聚焦提升基层罕见病诊疗能力，通过线上、线下结合的形式，应用临床案例进行远程会诊、实战教学和经验分享，是探索罕见病分级诊疗的一次成功实践，将有助于提升我国基层罕见病诊疗水平，助力健康中国建设。（经济日报记者 吴佳佳）

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