澎湃新闻记者 林珏瑶
“8年了，我终于等到确诊（结果）。”2月28日，小雪（化名）在微博上公开了医院开具的疾病诊断证明书，经诊断，她被确诊为特发性骨溶解症，是一种罕见病。
小雪确诊为特发性骨溶解症，是一种罕见病。 受访者 供图
【资料图】
在过去的近8年间，右大腿骨头莫名“消失”一直折磨着小雪。2014年，读初三的她意外受伤导致右大腿骨折，做了钢板固定手术，复查时发现出现创口的骨头在变短。此后，她多次求医，做了2次植骨手术，但右大腿的骨头仍然持续变短，植入长达23厘米的骨头也“消失”了。
小雪在微博发出求助。
因为一直未能找到病因，有医生建议小雪截肢。今年2月7日，小雪开始通过微博求助，希望能获得有经验的医生帮助。求助信息在网络平台扩散后，中山大学附属第一医院骨肿瘤科沈靖南教授和小雪取得联系。2月25日，小雪在父亲的陪同下来到医院就诊，被确诊为特发性骨溶解症。
2月28日，小雪的母亲陈女士告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn），接下来，小雪将按照医生的建议，每周通过注射地舒单抗和唑来膦酸进行治疗，促进骨头生长。一个月后进行复查，之后再考虑进行骨头置换。
眼下，用药和治疗费用仍然困扰着这个家庭。陈女士称，小雪28日早上在广州已经注射了第一针地舒单抗，接下来将回到河北邯郸的家中。但她这几天咨询发现，邯郸当地医院不一定能提供地舒单抗和唑来膦酸这两种药物，以后可能要到省会石家庄或者北京注射。
小雪在2017年做了植骨手术，植入一段23厘米的骨头。右图：2022年复查发现，骨头被吸收。 受访者 供图
另一方面，小雪的治疗费用已经花了至少五十万元。陈女士称，为了照顾孩子，她没办法离开家，靠卖酒水贴补家用。小雪注射一针地舒单抗需要1680元，未来还要进行手术，后续治疗费用仍是难题，他们想向妇联等方面寻求帮助。
公开资料显示，特发性骨质溶解症又称鬼怪骨、消失骨、骨消失综合征及Gorham氏综合征、大块骨质溶解症。
《医学影像学杂志》2010年第20卷第5期刊文介绍，这是一种罕见病，骨质溶解可发生于任何骨骼，多为单发，亦可为多发，后者易侵犯关节并累及邻骨，早期通常不为患者重视，至 X 线检查时多已出现骨质大量消失并常合并病理性骨折。
责任编辑：崔烜 图片编辑：蒋立冬
校对：刘威
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